新闻中心
NEWS
专家共识丨《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》
2024-06-17 10:09
2024年6月10日,由郑州大学第一附属医院牵头,国内临床一线产前诊断专家共同制定的《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》(下称“共识”)正式发表于《中华医学遗传学杂志》。

共识联合国内48家医疗机构,49位专家共同完成,是国内首个针对单亲二体(UPD)相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的专家共识,标志着中国在产前诊断领域迈出了重要一步。

图片

共识详细介绍了UPD相关印记疾病在产前诊断与遗传咨询环节的细节和难点,内容包括检测前的咨询、检测指征的把握、检测报告的解读等,旨在为临床提供UPD相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的标准和规范。共识推荐,将STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等检测技术用于UPD相关印记疾病的产前检测,并对高风险人群给予相应的疾病检测方案和临床管理策略。

图片

安诺优达团队潜心钻研,历经多轮研发测试,推出基于靶向扩增子测序(TA-seq)的AnnoUPDs模块,聚焦6、7、11、14、15、20号染色体上的印记基因区域,优选数千个中国人群特异的 SNP 靶点,实现对10种常见印记基因异常UPD疾病的检测,完全满足共识规范,可为临床提供UPD 相关印记疾病的产前诊断新方案。

AnnoUPDs模块搭载低深度全基因组测序(CNV-seq)后,全新升级为CNV-seq 2.0。相较于常规CNV-seq,CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据,不仅保持了有效检出23对染色体非整倍性异常、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能,更是新增了UPD检测、三倍体检测、母源细胞污染检测的功能,充分发挥了NGS平台性价比高、拓展性强的优势,无需新增仪器,可与安诺优达CNV-seq、NIPT等多个项目同时上机,灵活满足临床样本的周期和功能需求。

大邑县|鹰潭市|南安市|塔城市|荥经县|白山市|松桃|绥芬河市|宁夏|柞水县|习水县|尤溪县|永昌县|华阴市|陆丰市|上高县|同江市|清涧县|锦州市|墨江|拜城县|二连浩特市|洱源县|五大连池市|兴宁市|富源县|潮安县|安福县|阳城县|乌鲁木齐县|蒲城县|栾川县|三门县|彩票|钟祥市|新巴尔虎左旗|华宁县|东丽区|全州县|霞浦县|石城县|